Tuve la oportunidad de participar como ponente en un Congreso de Genética, donde compartí mi experiencia como mamá de Emilia, una niña diagnosticada con fenilcetonuria clásica (PKU) mediante tamizaje neonatal.

Mi participación estuvo enfocada en mostrar la PKU desde la perspectiva de una familia: lo que significa recibir el diagnóstico, aprender a controlar diariamente la alimentación, realizar el seguimiento de los niveles de fenilalanina y tirosina, mantener la terapia nutricional y buscar permanentemente alternativas que permitan mejorar la calidad de vida de nuestros niños.

También compartí algunos de los desafíos que enfrentamos las familias en Ecuador para acceder a atención especializada, fórmulas metabólicas, controles periódicos y nuevas opciones terapéuticas. Para mí fue especialmente importante llevar la voz de las familias a un espacio científico y médico, mostrando que detrás de cada diagnóstico existe un niño y una familia que aprende, se adapta y trabaja todos los días para mantener un adecuado control metabólico.